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罕见!福建一妈妈发现养了多年的俩“女儿”竟都是“儿子”

2019-07-12 07: 46

来源:天水总颜色

罕见!福建的一位母亲发现,被抚养多年的两个“女儿”实际上是“儿子”前一段时间,

福州陈女士

一直隐隐约约的事情终于实现了:

遗传检查显示,

她已经抚养了两个女儿多年

不是“女儿”,而是“男性”!

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从外生殖器来看,“他们”是女孩,

染色体检测的结果是男孩(46,XY)。

这种事情究竟发生了什么?

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这两个女儿实际上是“男性”

发病率约为1/15000

去年,陈女士的7岁女儿因腹痛和窒息而在医院接受治疗。在治疗期间,B超检查显示孩子的盆腔内没有子宫和卵巢。医生建议孩子进行基因检测。

因此,陈女士带着她的小女儿到人民解放军联合服务支持部队的第九医院进行染色体检查。结果显示它是雄性(46,XY)。在进一步进行遗传咨询和遗传分析后,发现该儿童患有一种叫做17α-羟化酶缺乏症的疾病。

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▲儿童B超检查结果也显示无子宫

陈女士很担心,所以11岁的女儿也接受了基因检测。结果显示,大女儿也是同样的问题。

什么是17α-羟化酶缺乏症?

联合支援部队第9医院临床遗传学和实验医学系主任兰凤华教授解释说,17α-羟化酶缺乏症是一种以青春期前高血压为特征的先天性常染色体隐性遗传病。低钾血症,女性表现为性幼稚,原发性闭经,男性可能有假两性畸形或女性外生殖器。

这种病很少见,发病率约为1/15000,常发生在近亲结婚的家族史中,多表现为“女性”的姿势。这些儿童在医学术语中被称为“虚假和两性畸形”。

由于及时诊断,在沟通后,父母决定带孩子进一步治疗。因为姐妹们还很年轻,通过激素治疗和生殖器整形外科手术,有希望恢复身体的一些特征和功能,但不能生育。

父母应该注意孩子的外表。

高危父母可以进行产前诊断筛查

陈女士和她的丈夫都不是近亲。他们通常没有坏习惯,没有疾病症状。为什么两个孩子都被诊断出患有遗传缺陷?

据了解,遗传性疾病如17α-羟化酶缺乏症通常由携带隐性疾病基因的父母引起。换句话说,这种遗传缺陷很可能存在于父母的家庭中。

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留意孩子的异常迹象!

性发育不良一般不易发现,通常是因为孩子被意外检查,或者当青春期异常时,会引起父母的注意。兰凤华主任提醒说,父母不应该只关注孩子的身高,体重,智力等。当他们发现孩子有异常症状,如外阴部外观异常时,他们也需要尽快就医。可能。

怎么检测?

对于性发育不良等疾病,先天因素导致高比例。有必要尽快提高激素水平,成像,染色体甚至基因检测。诊断后,下一步的诊断和治疗是为了改善儿童的精神状态,生长发育。生活质量至关重要。

这些人群需要进行产前诊断筛查

蓝凤华主任建议,有家族病史且经常接触放射源的孕妇,35岁或以上,应及时到医院申请“遗传咨询”服务,并接受相关产前检查,及时排除畸形胎儿。

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